A importância do Teste do Pezinho





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Um balanço do Ministério da Saúde mostra que aproximadamente 80% das crianças nascidas no Brasil realizam o teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Assim sendo, as crianças passam por uma triagem que detecta seis doenças genéticas ou congênitas. Quando essas alterações são identificadas precocemente, as crianças poderão ser tratadas e acompanhadas pelos serviços de referência, garantindo assim que elas se desenvolvam bem e tenham qualidade de vida.


Conheça as doenças triadas no Teste do Pezinho

Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici¬ência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.


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