Distrofia muscular: tipos, sintomas e tratamentos




https://lh6.googleusercontent.com/-KmwV7eyUj4w/TYUCY4yFpiI/AAAAAAAAAGI/PygLJMpkXZA/s1600/progressa1o.JPG
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.

Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Tipos

Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.

Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.

Os diferentes tipos de distrofia muscular são classificadas de acordo com a forma pela qual são herdadas e pela parte do corpo que acometem. Algumas começam na infância, outras na idade adulta, algumas afetam ambos os sexos, e existe uma grande diferença na gravidade dentre as distrofias.

As distrofias musculares mais frequentes são a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia muscular de Becker, a distrofia muscular das cinturas (também chamada de Erb), a distrofia muscular miotônica (ou de Steinert), e a distrofia fascio-escapulo-humeral (ou de Landouzy-Dejerine)

Sintomas

O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:

* Atrofia e fraqueza muscular progressiva;

* Retardo e comprometimento da ambulação;

* Déficit muscular progressivo e generalizado;

* Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

Diagnóstico

O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.

Tratamento

O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.

Recomendações

* O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis;

* Manter criteriosamente o tratamento prescrito pelos médicos e as sessões de fisioterapia são formas de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades;

* Não perca a esperança. Talvez mais cedo do que se prevê, as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.


Comente:

Nenhum comentário