Doença de Gaucher





A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.

 
A célula de gaucher é a maior. Fonte: Blog Raras Doenças


Há três formas da doença de Gaucher:

Tipo 1 (não-neuropática) 
- Mais comum caracterizada pela falta de envolvimento neurológico primário;
- Começo da doença em qualquer idade;
- Expectativa de vida pode ser normal.
- A visceromegalia (aumento do baço e do fígado) é uma característica constante nesses pacientes.

Tipo 2 (forma neuropática aguda) 
- Envolvimento neurológico ocorre no início da progressão da doença; 
- A doença pode aparecer na infância ou adolescência;
- Expectativa de vida é baixa ( em média falecem antes dos dois anos de vida).

Tipo 3 (forma neuropática sub-aguda) 
- Comprometimento neurológico ocorre um pouco mais tarde nesse tipo; 
- O início da doença pode se apresentar na infância ou na adolescência; 
- Os pacientes com o tipo 3 podem sobreviver até a vida adulta. 

Sintomas

A doença de Gaucher Tipo 1 é caracterizada por diversos sintomas como: 
• Anemia – Níveis anormais baixos de glóbulos vermelhos resultam em fadiga crônica;
• Trombocitopenia – níveis anormalmente baixos de plaquetas resultam em hemorragias no nariz e nas gengivas; 
• Hepatomegalia – aumento do fígado; 
• Esplenomegalia – aumento do baço ;
• Lesões ósseas – dores ósseas, fraturas patológicas; 
• Para os tipos 2 e 3 da doença, há um envolvimento significativo do Sistema Nervoso Central (SNC). 

As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.

DICA DO BLOG: Melhores livros de MEDICINA e SAÙDE




Comente:

Nenhum comentário